רשימת בדיקות גנטיות - מבטח משרד הבריאות

.

	שם הבדיקה בעברית	שם הבדיקה בלועזית	מוצא / אזור מגורים
1	אגירת גליקוגן 2	Glycogen storage disease II (pompe)	שבטים בדואים בנגב - על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג
2	אטקסיה טלנגיאקטזיה	Ataxia telangiectasia
3	אי רגישות מולדת לכאב	Congenital insensitivity to pain
4	אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס	Congenital insensivity to pain with anhidrosis
5	אלביניזם	Albinism	ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה
6	אפידרמוליזיס בולוזה	Epidermolysis bullosa
7	אשר	Usher 2a	יהודים ממוצא פרסי - בדיקה בתשלום
8	דיסאוטונומיה משפחתית	Familial Dysautonomia	יהודים ממוצא אשכנזי יהודים ממוצא בלקני
9	היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI
10	היפראוקסלוריה סוג 1	Hyperoxaluria I
11	היפרגליצינמיה לא קטותית	Non ketotic Hyperglycinemia
12	וולמן	Wolman disease
13	חסר מוליבדנום קו פקטור	Molybdenum cofactor deficiency
14	חסר פקטור 7	Factor 7 deficiency
15	טיי זקס	Tay Sachs	יהודים ממוצא אשכנזי יהודים ממוצא צפון אפריקני יהודים ממוצא בלקני
16	לויקודיסטרופיה מטכרומטית	MLD metachromatic leukodystrophy	יהודים ממוצא צפון אפריקני
17	מוקוליפידוזיס 3	Mucolipidosis III
18	מחלת ICCA (גן 17 MED)	Infantile cerebral cerebellar atrophy	יהודים ממוצא קווקזי
19	מחלת PCCA	Progressive cerebello cerebro atrophy	יהודים ממוצא מרוקאי יהודים ממוצא עירקי
20	מחלת וילסון	Wilson disease
21	מחלת סירופ מייפל	Maple syrup urine disease
22	מחלת קוסטף	3MGA	יהודים ממוצא עירקי
23	נימן פיק סוג A	Niemann Pick type A disease	ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה
24	נימן פיק סוג B	Niemann Pick type B disease	ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה
25	נימן פיק סוג C	Niemann Pick type C
26	פיקנודיסאוסטוזיס	Pycnodysostosis
27	פנקוני	Fanconi A
28	ציסטינוריה	Cystinuria + (2p16 del) syndrome
29	ציסטיק פיברוזיס	Cystic Fibrosis	מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
30	קוקיין	Cockayne syndrome	ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה
31	קנבן	Canavan disease	יהודים ממוצא אשכנזי
32	קסנטומטוזיס מוחית-גידית	Cerebrotendinous xanthomatosis
33	קרבה	Krabbe disease
34	תלסמיה	Thalassemia	יהודים ממוצא צפון אפריקני יהודים ממוצא עירקי יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
35	תסמונת ברדט בידל	Bardet Biedl syndrome
36	תסמונת כרומוזום X שביר	Fragile X	מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
37	תסמונת פנדרד	Pendred syndrome	שבטים בדואים בגליל - שני בני הזוג מהקהילה
38		Argininosuccinic aciduria
39		Arthrogryposis
40		Bartter syndrome
41		Biotinidase deficiency
42		Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
43		Cardiomyopathy
44		Cardiomyopathy dilated, neonatal isolated
45		Carmi syndrome - Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis
46		Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
47		Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratodermia (CEDNIK)
48		Cockayne / XP
49		Complement H factor 1 deficiency
50		Complex hereditary spastic paraparesis
51		Complex III deficiency, mitochondrial respiratory chain
52		Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency
53		Congenital nephrotic syndrome	אבו גוש (מוסלמים) - שני בני הזוג מהקהילה
54		Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome
55		CPTII
56		Desmosterolosis
57		Gitelman syndrome
58		Glutaric aciduria type II
59		Glycogen storage disease
60		Gray platelet syndrome
61		Growth hormone deficiency
62		Hemolytic uremic syndrome
63		HGM
64		HUPRA
65		Hurler
66		Hyperoxaluria
67		Hyperoxaluria III
68		Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism
69		Hypophosphatasia
70		Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)
71		Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
72		Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
73		Kohlschütter-Tönz
74		Leber amaurosis
75		limb girdle muscular dystrophy
76		Mental retardation, non syndromic
77		Mitochondrial DNA depletion syndrome
78		Nephronophthisis
79		Osteogenesis imperfecta
80		Osteopetrosis
81		Pelizaeus-Merzbacher like disease
82		POC1A deficiency
83		prolidase deficiency
84		pseudo rheumatoid dysplasia
85		Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)
86		Retinitis pigmentosa
87		Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant
88		Sandhoff
89		severe combined immune deficiency
90		Smith Lemli Opitz
91		SPINAL MUSCULAR ATROPHY	מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
92		spinal muscular dystrophy related disease
93		Stuve Wiedemann
94		thyrosinemia III
95		ventricular tachycardia
96		SPG49	ביהודים ממוצא בוכרה
97		SLO (Smith Lemli Opitz)	ביהודים ממוצא אשכנזי