ראשי
שתף
צור קשר
דרג

רשימת בדיקות גנטיות - מבטח משרד הבריאות

 

.

  שם הבדיקה בעברית שם הבדיקה בלועזית מוצא / אזור מגורים
1 אגירת גליקוגן 2 Glycogen storage disease II (pompe) 
שבטים בדואים בנגב - על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג
2 אטקסיה טלנגיאקטזיה Ataxia telangiectasia  
3 אי רגישות מולדת לכאב Congenital insensitivity to pain  
4 אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס Congenital insensivity to pain with anhidrosis  
5 אלביניזם Albinism ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה
6 אפידרמוליזיס בולוזה Epidermolysis bullosa  
7 אשר Usher 2a יהודים ממוצא פרסי - בדיקה בתשלום
8 דיסאוטונומיה משפחתית Familial Dysautonomia יהודים ממוצא אשכנזי
יהודים ממוצא בלקני
9 היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI  
10 היפראוקסלוריה סוג 1 Hyperoxaluria I  
11 היפרגליצינמיה לא קטותית Non ketotic Hyperglycinemia  
12 וולמן Wolman disease  
13 חסר מוליבדנום קו פקטור Molybdenum cofactor deficiency  
14 חסר פקטור 7 Factor 7 deficiency  
15 טיי זקס Tay Sachs יהודים ממוצא אשכנזי
יהודים ממוצא צפון אפריקני
יהודים ממוצא בלקני
16 לויקודיסטרופיה מטכרומטית MLD metachromatic leukodystrophy יהודים ממוצא צפון אפריקני
17 מוקוליפידוזיס 3 Mucolipidosis III  
18 מחלת ICCA (גן 17 MED) Infantile cerebral cerebellar atrophy יהודים ממוצא קווקזי
19 מחלת PCCA Progressive cerebello cerebro atrophy יהודים ממוצא מרוקאי
יהודים ממוצא עירקי
20 מחלת וילסון Wilson disease  
21 מחלת סירופ מייפל Maple syrup urine disease   
22 מחלת קוסטף 3MGA יהודים ממוצא עירקי
23 נימן פיק סוג A Niemann Pick type A disease ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה
24 נימן פיק סוג B Niemann Pick type B disease ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה
25 נימן פיק סוג C Niemann Pick type C   
26 פיקנודיסאוסטוזיס Pycnodysostosis  
27 פנקוני Fanconi A  
28 ציסטינוריה Cystinuria + (2p16 del) syndrome   
29 ציסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis  מרבית האוכלוסייה היהודית
מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
30 קוקיין Cockayne syndrome ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה
31 קנבן Canavan disease יהודים ממוצא אשכנזי
32 קסנטומטוזיס מוחית-גידית Cerebrotendinous xanthomatosis  
33 קרבה Krabbe disease  
34 תלסמיה Thalassemia יהודים ממוצא צפון אפריקני
יהודים ממוצא עירקי
יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר
מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
35 תסמונת ברדט בידל Bardet Biedl syndrome   
36 תסמונת כרומוזום X שביר Fragile X מרבית האוכלוסייה היהודית
מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
37 תסמונת פנדרד Pendred syndrome שבטים בדואים בגליל - שני בני הזוג מהקהילה
38   Argininosuccinic aciduria  
39   Arthrogryposis   
40   Bartter syndrome  
41   Biotinidase deficiency  
42   Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency  
43   Cardiomyopathy  
44   Cardiomyopathy dilated, neonatal isolated   
45   Carmi syndrome - Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis   
46   Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency   
47   Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratodermia (CEDNIK)  
48   Cockayne / XP  
49   Complement H factor 1 deficiency   
50   Complex hereditary spastic paraparesis  
51   Complex III deficiency, mitochondrial respiratory chain   
52   Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency  
53   Congenital nephrotic syndrome אבו גוש (מוסלמים) - שני בני הזוג מהקהילה
54   Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome   
55   CPTII  
56   Desmosterolosis   
57   Gitelman syndrome  
58   Glutaric aciduria type II  
59   Glycogen storage disease   
60   Gray platelet syndrome  
61   Growth hormone deficiency   
62   Hemolytic uremic syndrome  
63   HGM  
64   HUPRA  
65   Hurler   
66   Hyperoxaluria  
67   Hyperoxaluria III  
68   Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism  
69   Hypophosphatasia  
70   Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)  
71   Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)   
72   Infantile sialic acid storage disease (ISSD)   
73   Kohlschütter-Tönz  
74   Leber amaurosis   
75   limb girdle muscular dystrophy  
76   Mental retardation, non syndromic  
77   Mitochondrial DNA depletion syndrome   
78   Nephronophthisis   
79   Osteogenesis imperfecta   
80   Osteopetrosis   
81   Pelizaeus-Merzbacher like disease  
82   POC1A deficiency  
83   prolidase deficiency   
84   pseudo rheumatoid dysplasia  
85   Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)   
86   Retinitis pigmentosa  
87   Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant  
88   Sandhoff  
89   severe combined immune deficiency  
90   Smith Lemli Opitz  
91   SPINAL MUSCULAR ATROPHY מרבית האוכלוסייה היהודית
מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב
92   spinal muscular dystrophy related disease   
93   Stuve Wiedemann  
94   thyrosinemia III  
95   ventricular tachycardia  
96   SPG49 ביהודים ממוצא בוכרה
97   SLO (Smith Lemli Opitz) ביהודים ממוצא אשכנזי