|
 |
|
|
|
|
|
רשימת בדיקות גנטיות - מבטח משרד הבריאות
.
| שם הבדיקה בעברית | שם הבדיקה בלועזית | מוצא / אזור מגורים | |
| 1 | אגירת גליקוגן 2 | Glycogen storage disease II (pompe) |
שבטים בדואים בנגב - על פי שבט המוצא המשותף של שני בני הזוג
|
| 2 | אטקסיה טלנגיאקטזיה | Ataxia telangiectasia | |
| 3 | אי רגישות מולדת לכאב | Congenital insensitivity to pain | |
| 4 | אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס | Congenital insensivity to pain with anhidrosis | |
| 5 | אלביניזם | Albinism | ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה |
| 6 | אפידרמוליזיס בולוזה | Epidermolysis bullosa | |
| 7 | אשר | Usher 2a | יהודים ממוצא פרסי - בדיקה בתשלום |
| 8 | דיסאוטונומיה משפחתית | Familial Dysautonomia | יהודים ממוצא אשכנזי יהודים ממוצא בלקני |
| 9 | היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה | Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI | |
| 10 | היפראוקסלוריה סוג 1 | Hyperoxaluria I | |
| 11 | היפרגליצינמיה לא קטותית | Non ketotic Hyperglycinemia | |
| 12 | וולמן | Wolman disease | |
| 13 | חסר מוליבדנום קו פקטור | Molybdenum cofactor deficiency | |
| 14 | חסר פקטור 7 | Factor 7 deficiency | |
| 15 | טיי זקס | Tay Sachs | יהודים ממוצא אשכנזי יהודים ממוצא צפון אפריקני יהודים ממוצא בלקני |
| 16 | לויקודיסטרופיה מטכרומטית | MLD metachromatic leukodystrophy | יהודים ממוצא צפון אפריקני |
| 17 | מוקוליפידוזיס 3 | Mucolipidosis III | |
| 18 | מחלת ICCA (גן 17 MED) | Infantile cerebral cerebellar atrophy | יהודים ממוצא קווקזי |
| 19 | מחלת PCCA | Progressive cerebello cerebro atrophy | יהודים ממוצא מרוקאי יהודים ממוצא עירקי |
| 20 | מחלת וילסון | Wilson disease | |
| 21 | מחלת סירופ מייפל | Maple syrup urine disease | |
| 22 | מחלת קוסטף | 3MGA | יהודים ממוצא עירקי |
| 23 | נימן פיק סוג A | Niemann Pick type A disease | ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה |
| 24 | נימן פיק סוג B | Niemann Pick type B disease | ערבים מוסלמים (לא בדואים) מהגליל ומאזור המשולש - שני בני הזוג מהקהילה |
| 25 | נימן פיק סוג C | Niemann Pick type C | |
| 26 | פיקנודיסאוסטוזיס | Pycnodysostosis | |
| 27 | פנקוני | Fanconi A | |
| 28 | ציסטינוריה | Cystinuria + (2p16 del) syndrome | |
| 29 | ציסטיק פיברוזיס | Cystic Fibrosis | מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב |
| 30 | קוקיין | Cockayne syndrome | ערבים ממוצא נוצרי - שני בני הזוג מהקהילה |
| 31 | קנבן | Canavan disease | יהודים ממוצא אשכנזי |
| 32 | קסנטומטוזיס מוחית-גידית | Cerebrotendinous xanthomatosis | |
| 33 | קרבה | Krabbe disease | |
| 34 | תלסמיה | Thalassemia | יהודים ממוצא צפון אפריקני יהודים ממוצא עירקי יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, אירני ומהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב |
| 35 | תסמונת ברדט בידל | Bardet Biedl syndrome | |
| 36 | תסמונת כרומוזום X שביר | Fragile X | מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב |
| 37 | תסמונת פנדרד | Pendred syndrome | שבטים בדואים בגליל - שני בני הזוג מהקהילה |
| 38 | Argininosuccinic aciduria | ||
| 39 | Arthrogryposis | ||
| 40 | Bartter syndrome | ||
| 41 | Biotinidase deficiency | ||
| 42 | Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency | ||
| 43 | Cardiomyopathy | ||
| 44 | Cardiomyopathy dilated, neonatal isolated | ||
| 45 | Carmi syndrome - Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis | ||
| 46 | Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency | ||
| 47 | Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratodermia (CEDNIK) | ||
| 48 | Cockayne / XP | ||
| 49 | Complement H factor 1 deficiency | ||
| 50 | Complex hereditary spastic paraparesis | ||
| 51 | Complex III deficiency, mitochondrial respiratory chain | ||
| 52 | Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency | ||
| 53 | Congenital nephrotic syndrome | אבו גוש (מוסלמים) - שני בני הזוג מהקהילה | |
| 54 | Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome | ||
| 55 | CPTII | ||
| 56 | Desmosterolosis | ||
| 57 | Gitelman syndrome | ||
| 58 | Glutaric aciduria type II | ||
| 59 | Glycogen storage disease | ||
| 60 | Gray platelet syndrome | ||
| 61 | Growth hormone deficiency | ||
| 62 | Hemolytic uremic syndrome | ||
| 63 | HGM | ||
| 64 | HUPRA | ||
| 65 | Hurler | ||
| 66 | Hyperoxaluria | ||
| 67 | Hyperoxaluria III | ||
| 68 | Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism | ||
| 69 | Hypophosphatasia | ||
| 70 | Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration) | ||
| 71 | Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) | ||
| 72 | Infantile sialic acid storage disease (ISSD) | ||
| 73 | Kohlschütter-Tönz | ||
| 74 | Leber amaurosis | ||
| 75 | limb girdle muscular dystrophy | ||
| 76 | Mental retardation, non syndromic | ||
| 77 | Mitochondrial DNA depletion syndrome | ||
| 78 | Nephronophthisis | ||
| 79 | Osteogenesis imperfecta | ||
| 80 | Osteopetrosis | ||
| 81 | Pelizaeus-Merzbacher like disease | ||
| 82 | POC1A deficiency | ||
| 83 | prolidase deficiency | ||
| 84 | pseudo rheumatoid dysplasia | ||
| 85 | Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD) | ||
| 86 | Retinitis pigmentosa | ||
| 87 | Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant | ||
| 88 | Sandhoff | ||
| 89 | severe combined immune deficiency | ||
| 90 | Smith Lemli Opitz | ||
| 91 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY | מרבית האוכלוסייה היהודית מרבית האוכלוסייה הערבית והדרוזית, לא כולל שבטים בדואים בנגב |
|
| 92 | spinal muscular dystrophy related disease | ||
| 93 | Stuve Wiedemann | ||
| 94 | thyrosinemia III | ||
| 95 | ventricular tachycardia | ||
| 96 | SPG49 | ביהודים ממוצא בוכרה | |
| 97 | SLO (Smith Lemli Opitz) | ביהודים ממוצא אשכנזי |