רשימת בדיקות גנטיות - מבטח קופות חולים

.

	שם הבדיקה בעברית	שם הבדיקה בלועזית
1	אגירת גליקוגן 1	Glycogen storage disease I
2	אגירת גליקוגן 2	Glycogen storage disease II (pompe)
3	אגירת חומצה סיאלית	Free sialic acid storage disease
4	אגירת כולסטריל אסטר	Cholesteryl ester storage disease
5	אוסטאופטרוזיס, רצסיבי	Osteopetrosis, recessive
6	אטקסיה טלנגיאקטזיה	Ataxia telangiectasia
7	אטקסיות, פרידריך, ספינוצרבלארית	Spinocerebellar ataxia due to an expansion including Friedrich ataxia
8	אטרופיה אופטית לבר	Leber optic atrophy LHON
9	אטרופית שריר ספינאלית, SMA	muscular atrophy SMA spinal
10	אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis
11	איכטיוזיס בתאחיזת X	Ichthyosis, X-linked
12	אכונדרופלזיה / ננסות טנטופורית	Achondroplasia/ thanatophoric dwarfism
13	אכרומטופסיה	Achromatopsia
14	אלביניזם	Albinism
15	אלצהיימר מוקדם / משפחתי	Alzheimer, early onset/familial
16	אנמיה מגלובלסטית מגיבה לטיאמין	Thiamine-responsive megaloblastic anemia
17	אפידרמוליזיס בולוזה	Epidermolysis bullosa, congenital
18	אפילפסיה מיוקלונית MERFF	MERFF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers
19	אצידוריה מטיל-גלוטקונית	3-methylglutaconicaciduria
20	אצידוריה, מטיל מלונית	Methylmalonicaciduria, mutase deficiency
21	אצידמיה איזו ולרית	Isovalericacidemia
22	בדיקת בני משפחה מדרגה ראשונה לאחר ממצא ב- CMA
23	בדיקת חסר גנומי
24	בדיקת כרומוזומים CMA	CMA
25	בלום	Bloom syndrome
26	גושה	Gaucher disease
27	גידולים אנדוקריניים מרובים A2	Multiple endocrine neoplasia 2A
28	גלוקוזאמינוריה אספרטית	Aspartylglucosaminuria
29	גלקטוסיאלידוזיס	Galactosialidosis
30	גנגליוזידוזיס, GM1	GM1-gangliosidosis
31	דיסאוטונומיה משפחתית	Dysautonomia, familial
32	דיסטוניה, טורשן	Dystonia, torsion
33	דיסטרופיה מיוטונית	Myotonic dystrophy
34	דיסטרופית שריר דושן ,בקר	Duchenne, Becker muscular dystrophy
35	דיסטרופית שריר פציו-סקפולו-הומראלית A1	Facioscapulohumeral muscular dystrophy-1A
36	דיסטרופית שריר, אוקולופארינגאל	Oculopharyngeal muscular dystrophy
37	דיסטרופית שריר, חסר דיספרלין	Muscular dystrophy, limb-girdle, dysferlin deficiency
38	היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
39	היפופלזיה אדרנלית מולדת	Adrenal hypoplasia, congenital
40	היפראוקסלוריה סוג 1	Hyperoxaluria, primary, type 1
41	היפרגליצינמיה לא קטותית	Hyperglycinemia, nonketotic
42	היפרכולסטרולמיה משפחתית	Hypercholesterolemia, familial
43	המוגלובינופטיה אלפה, אלפה טלסמיה	Hemoglobinopathies alpha, alpha thalassemias
44	המוגלובינופטיה בטה, בטה טלסמיה	Hemoglobinopathies beta, beta thalassemias
45	המופיליה A חסר פקטור 8	Hemophilia A, factor VIII deficiency
46	המופיליה B, חסר פקטור 9	Hemophilia B, factor IX deficiency
47	הנטינגטון	Huntington disease
48	הפרעה מיטוכונדריאלית	Mitochondrial disorder
49	הפרעות פראוקיזומיאליות	Peroxysomal disorders
50	וולמן	Wolman disease
51	וון היפל לינדאו	Von Hippel Lindau
52	חסר 11 בטה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת	Adrenal hyperplasia, congenital, 11-beta-hydroxylase deficiency
53	חסר 17 אלפה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת	Adrenal hyperplasia, congenital, 17-alpha-hydroxylase deficiency
54	חסר 21 הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת	Adrenal hyperplasia, congenital, 21-hydroxylase deficiency
55	חסר ולקאד	VERY LONG-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VLCAD deficiency
56	חסר ליפואמיד דההידרוגנז	Lipoamide dehydrogenase deficiency
57	חסר מוליבדנום קו פקטור	Molybdenum cofactor deficiency
58	חסר משולב של פקטור 5,7	combined factor V and VII deficiency
59	חסר סולפטזה	Multiple sulfatase deficiency
60	חסר פקטור 11	Factor XI deficiency
61	חסר פקטור 5	Factor V deficiency
62	חסר פקטור 7	Factor VII deficiency
63	חסר פקטור A13	Factor XIIIA deficiency
64	חרשות מולדת	Deafness, congenital
65	חרשות, מיטוכונדריאלית	Deafness, mitochondrial
66	טוברוס סקלרוזיס	Tuberous sclerosis
67	טיי זקס	Tay-Sachs disease
68	טירוזינמיה	Tyrosinemia
69	כליה פוליציסטית, דומיננטי	Polycystic kydneys, dominant
70	כליה פוליציסטית, רצסיבי	Polycystic kydneys, recessive
71	לויקודיסטרופיה אדרנלית	Adrenoleukodystrophy X-linked
72	לויקודיסטרופיה מטכרומטית	Metachromatic leukodystrophy
73	ליפופוקצינוזיס צרואידית	Ceroid lipofuscinosis
74	מוטציה משפחתית ידועה
75	מוקוליפידוזיס 2	Mucolipidosis II
76	מוקוליפידוזיס 3	Mucolipidosis III
77	מוקוליפידוזיס 3	Mucolipidosis III
78	מוקוליפידוזיס 4	Mucolipidosis IV
79	מוקופוליסכרידוזיס 1	Mucopolysaccharidosis I
80	מוקופוליסכרידוזיס 2	Mucopolysaccharidosis II
81	מוקופוליסכרידוזיס 4	Mucopolysaccharidosis IV
82	מוקופוליסכרידוזיס 7	Mucopolysaccharidosis VII
83	מחלה מונוגנית במשפחה	Monogenic disease in family
84	מחלת וילסון	Wilson disease
85	מחלת סירופ מייפל	Maple syrup urine disease
86	מחלת סלה	Salla disease
87	מיופטית גופיפי הסגר, אוטוזומלי רצסיב	Inclusion body myopathy, autosomal recessive
88	מלאס	MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES, MELAS
89	מנוזידוזיס, אלפה	Mannosidosis, alpha
90	מנוזידוזיס, בטה	Mannosidosis, beta
91	נוירופטית שרקו מארי טוס	Charcot-Marie-Tooth neuropathy
92	נוירופיברומטוזיס 1	Neurofibromatosis, type 1
93	נימן פיק סוג C	Niemann-Pick disease, type C
94	נימן פיק	Niemann-Pick disease
95	סיאלידוזיס	Sialidosis
96	סן פיליפו	Sanfilippo syndrome
97	סרטן השד BRCA1, BRCA2
98	פברי	Fabry disease
99	פוליפוזיס אדנומטוטי במעי הגס	Adenomatous polyposis coli
100	פוספטזה חומצית ליזוזומאלית	Lysosomal acid phosphatase deficiency
101	פוקוזידוזיס	Fucosidosis
102	פיקנודיסאוסטוזיס	Pycnodysostosis
103	פנילקטונוריה	Phenylketonuria
104	פנקוני	Fanconi anemia
105	ציסטינוזיס, נפרופטיה	Cystinosis, nephropathic
106	ציסטינוריה	Cystinuria +
107	ציסטיק פיברוזיס	Cystic Fibrosis
108	קדחת ים תיכונית משפחתית	FMF
109	קוקיין	Cockayne syndrome
110	קנבן	Canavan disease
111	קסנטומטוזיס מוחית-גידית	Cerebrotendinous xanthomatosis
112	קסנטינוריה סוג 1	Xanthinuria, type I
113	קסרודרמה פיגמנטוזום	Xeroderma pigmentosum
114	קרבה	Krabbe disease
115	קרניוסינאוסטוזיס	Craniosynostosis
116	קרניטין פלמיטואיל טרנספרז	Carnitine palmitoyltranferase
117	רטינובלסטומה	Retinoblastoma
118	ריצוף אמפליקון אחד
119	שינדלר	Schindler disease
120	שיתוק עצבי תחת לחץ, HNPP	Hereditary nerve pressure palsy HNPP
121	תסמונת LYNCH	LYNCH
122	תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולארית 1	Autoimmune polyglandular disease, type I
123	תסמונת אנגלמן / פרדר וילי	Angelman syndrome/Prader Willi
124	תסמונת בקוית וידמן	Beckwith-Wiedemann syndrome
125	תסמונת ברדט בידל	Bardet-Biedl syndrome
126	תסמונת דיג'ורג' ולוקרדיופציאלית	FISH Digeorge-velocardiofacial syndrome
127	תסמונת ויליאמס	FISH Williams syndrome
128	תסמונת חסר מיטוכונדריאלי	Mitochondrial depletion syndrome
129	תסמונת כרומוזום X שביר	Fragile X
130	תסמונת ליי	Leigh syndrome
131	תסמונת מרוטו למי	Maroteaux-Lamy syndrome
132	תסמונת סמית מגניס	FISH Smith Magenis syndrome
133	תסמונת פנדרד	Pendred syndrome
134	תסמונת קרויצפלד יעקב משפחתית	Creutzfeldt-Jakob disease, familial
135	תסמונת קרן סייר	KKS, Kearn Sayre syndrome
136	תסמונת רובינשטיין	FISH Rubinstein syndrome
137	תסמונת רוברט	Roberts syndrome