ראשי
שתף
צור קשר
דרג

רשימת בדיקות גנטיות - מבטח קופות חולים

 

.

  שם הבדיקה בעברית שם הבדיקה בלועזית
1 אגירת גליקוגן 1 Glycogen storage disease I
2 אגירת גליקוגן 2 Glycogen storage disease II (pompe)
3 אגירת חומצה סיאלית Free sialic acid storage disease
4 אגירת כולסטריל אסטר Cholesteryl ester storage disease
5 אוסטאופטרוזיס, רצסיבי  Osteopetrosis, recessive
6 אטקסיה טלנגיאקטזיה Ataxia telangiectasia
7 אטקסיות, פרידריך, ספינוצרבלארית Spinocerebellar ataxia due to an expansion including Friedrich ataxia
8 אטרופיה אופטית לבר Leber optic atrophy LHON
9 אטרופית שריר ספינאלית, SMA  muscular atrophy SMA spinal
10 אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis
11 איכטיוזיס בתאחיזת X Ichthyosis, X-linked
12 אכונדרופלזיה / ננסות טנטופורית Achondroplasia/ thanatophoric dwarfism
13 אכרומטופסיה Achromatopsia
14 אלביניזם Albinism
15 אלצהיימר מוקדם / משפחתי Alzheimer, early onset/familial
16 אנמיה מגלובלסטית מגיבה לטיאמין Thiamine-responsive megaloblastic anemia
17 אפידרמוליזיס בולוזה Epidermolysis bullosa, congenital
18 אפילפסיה מיוקלונית MERFF MERFF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers
19 אצידוריה מטיל-גלוטקונית 3-methylglutaconicaciduria 
20 אצידוריה, מטיל מלונית Methylmalonicaciduria, mutase deficiency
21 אצידמיה איזו ולרית  Isovalericacidemia
22 בדיקת בני משפחה מדרגה ראשונה לאחר ממצא ב- CMA  
23 בדיקת חסר גנומי  
24 בדיקת כרומוזומים CMA CMA
25 בלום Bloom syndrome
26 גושה Gaucher disease
27 גידולים אנדוקריניים מרובים A2  Multiple endocrine neoplasia 2A
28 גלוקוזאמינוריה אספרטית Aspartylglucosaminuria 
29 גלקטוסיאלידוזיס Galactosialidosis
30 גנגליוזידוזיס, GM1 GM1-gangliosidosis
31 דיסאוטונומיה משפחתית Dysautonomia, familial
32 דיסטוניה, טורשן Dystonia, torsion
33 דיסטרופיה מיוטונית Myotonic dystrophy
34 דיסטרופית שריר דושן ,בקר Duchenne, Becker muscular dystrophy
35 דיסטרופית שריר פציו-סקפולו-הומראלית A1  Facioscapulohumeral muscular dystrophy-1A
36 דיסטרופית שריר, אוקולופארינגאל Oculopharyngeal muscular dystrophy
37 דיסטרופית שריר, חסר דיספרלין Muscular dystrophy, limb-girdle, dysferlin deficiency
38 היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
39 היפופלזיה אדרנלית מולדת Adrenal hypoplasia, congenital
40 היפראוקסלוריה סוג 1 Hyperoxaluria, primary, type 1
41 היפרגליצינמיה לא קטותית Hyperglycinemia, nonketotic
42 היפרכולסטרולמיה משפחתית Hypercholesterolemia, familial
43 המוגלובינופטיה אלפה, אלפה טלסמיה Hemoglobinopathies alpha, alpha thalassemias
44 המוגלובינופטיה בטה, בטה טלסמיה Hemoglobinopathies beta, beta thalassemias
45 המופיליה A חסר פקטור 8 Hemophilia A, factor VIII deficiency
46 המופיליה B, חסר פקטור 9 Hemophilia B, factor IX deficiency
47 הנטינגטון Huntington disease
48 הפרעה מיטוכונדריאלית Mitochondrial disorder
49 הפרעות פראוקיזומיאליות  Peroxysomal disorders
50 וולמן Wolman disease
51 וון היפל לינדאו Von Hippel Lindau
52 חסר 11 בטה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת Adrenal hyperplasia, congenital, 11-beta-hydroxylase deficiency
53 חסר 17 אלפה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת Adrenal hyperplasia, congenital, 17-alpha-hydroxylase deficiency
54 חסר 21 הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת Adrenal hyperplasia, congenital, 21-hydroxylase deficiency
55 חסר ולקאד VERY LONG-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VLCAD deficiency
56 חסר ליפואמיד דההידרוגנז Lipoamide dehydrogenase deficiency
57 חסר מוליבדנום קו פקטור Molybdenum cofactor deficiency
58 חסר משולב של פקטור 5,7 combined factor V and VII deficiency
59 חסר סולפטזה Multiple sulfatase deficiency
60 חסר פקטור 11 Factor XI deficiency
61 חסר פקטור 5 Factor V deficiency
62 חסר פקטור 7 Factor VII deficiency
63 חסר פקטור A13 Factor XIIIA deficiency
64 חרשות מולדת Deafness, congenital
65 חרשות, מיטוכונדריאלית Deafness, mitochondrial
66 טוברוס סקלרוזיס Tuberous sclerosis
67 טיי זקס Tay-Sachs disease
68 טירוזינמיה Tyrosinemia
69 כליה פוליציסטית, דומיננטי Polycystic kydneys, dominant
70 כליה פוליציסטית, רצסיבי Polycystic kydneys, recessive
71 לויקודיסטרופיה אדרנלית Adrenoleukodystrophy X-linked 
72 לויקודיסטרופיה מטכרומטית Metachromatic leukodystrophy
73 ליפופוקצינוזיס צרואידית Ceroid lipofuscinosis
74 מוטציה משפחתית ידועה  
75 מוקוליפידוזיס 2 Mucolipidosis II
76 מוקוליפידוזיס 3  Mucolipidosis III
77 מוקוליפידוזיס 3 Mucolipidosis III
78 מוקוליפידוזיס 4 Mucolipidosis IV
79 מוקופוליסכרידוזיס 1 Mucopolysaccharidosis I
80 מוקופוליסכרידוזיס 2 Mucopolysaccharidosis II
81 מוקופוליסכרידוזיס 4 Mucopolysaccharidosis IV
82 מוקופוליסכרידוזיס 7 Mucopolysaccharidosis VII
83 מחלה מונוגנית במשפחה  Monogenic disease in family
84 מחלת וילסון Wilson disease
85 מחלת סירופ מייפל Maple syrup urine disease
86 מחלת סלה Salla disease
87 מיופטית גופיפי הסגר, אוטוזומלי רצסיב Inclusion body myopathy, autosomal recessive
88 מלאס MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES, MELAS
89 מנוזידוזיס, אלפה Mannosidosis, alpha
90 מנוזידוזיס, בטה Mannosidosis, beta
91 נוירופטית שרקו מארי טוס Charcot-Marie-Tooth neuropathy
92 נוירופיברומטוזיס 1 Neurofibromatosis, type 1
93 נימן פיק סוג C Niemann-Pick disease, type C
94 נימן פיק Niemann-Pick disease
95 סיאלידוזיס Sialidosis
96 סן פיליפו Sanfilippo syndrome
97 סרטן השד BRCA1, BRCA2  
98 פברי Fabry disease
99 פוליפוזיס אדנומטוטי במעי הגס Adenomatous polyposis coli
100 פוספטזה חומצית ליזוזומאלית Lysosomal acid phosphatase deficiency
101 פוקוזידוזיס Fucosidosis
102 פיקנודיסאוסטוזיס Pycnodysostosis
103 פנילקטונוריה Phenylketonuria
104 פנקוני Fanconi anemia
105 ציסטינוזיס, נפרופטיה  Cystinosis, nephropathic
106 ציסטינוריה Cystinuria + 
107 ציסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis 
108 קדחת ים תיכונית משפחתית FMF
109 קוקיין Cockayne syndrome
110 קנבן Canavan disease
111 קסנטומטוזיס מוחית-גידית Cerebrotendinous xanthomatosis
112 קסנטינוריה סוג 1 Xanthinuria, type I
113 קסרודרמה פיגמנטוזום Xeroderma pigmentosum
114 קרבה Krabbe disease
115 קרניוסינאוסטוזיס Craniosynostosis
116 קרניטין פלמיטואיל טרנספרז Carnitine palmitoyltranferase 
117 רטינובלסטומה Retinoblastoma
118 ריצוף אמפליקון אחד  
119 שינדלר Schindler disease
120 שיתוק עצבי תחת לחץ, HNPP Hereditary nerve pressure palsy HNPP
121 תסמונת LYNCH LYNCH
122 תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולארית 1 Autoimmune polyglandular disease, type I
123 תסמונת אנגלמן / פרדר וילי  Angelman syndrome/Prader Willi
124 תסמונת בקוית וידמן Beckwith-Wiedemann syndrome
125 תסמונת ברדט בידל Bardet-Biedl syndrome
126 תסמונת דיג'ורג' ולוקרדיופציאלית  FISH Digeorge-velocardiofacial syndrome
127 תסמונת ויליאמס  FISH Williams syndrome
128 תסמונת חסר מיטוכונדריאלי Mitochondrial depletion syndrome
129 תסמונת כרומוזום X שביר Fragile X
130 תסמונת ליי Leigh syndrome
131 תסמונת מרוטו למי Maroteaux-Lamy syndrome
132 תסמונת סמית מגניס  FISH Smith Magenis syndrome
133 תסמונת פנדרד Pendred syndrome
134 תסמונת קרויצפלד יעקב משפחתית Creutzfeldt-Jakob disease, familial
135 תסמונת קרן סייר KKS, Kearn Sayre syndrome
136 תסמונת רובינשטיין  FISH Rubinstein syndrome
137 תסמונת רוברט Roberts syndrome