רשימת בדיקות גנטיות - מבטח קופות חולים
.
שם הבדיקה בעברית | שם הבדיקה בלועזית | |
1 | אגירת גליקוגן 1 | Glycogen storage disease I |
2 | אגירת גליקוגן 2 | Glycogen storage disease II (pompe) |
3 | אגירת חומצה סיאלית | Free sialic acid storage disease |
4 | אגירת כולסטריל אסטר | Cholesteryl ester storage disease |
5 | אוסטאופטרוזיס, רצסיבי | Osteopetrosis, recessive |
6 | אטקסיה טלנגיאקטזיה | Ataxia telangiectasia |
7 | אטקסיות, פרידריך, ספינוצרבלארית | Spinocerebellar ataxia due to an expansion including Friedrich ataxia |
8 | אטרופיה אופטית לבר | Leber optic atrophy LHON |
9 | אטרופית שריר ספינאלית, SMA | muscular atrophy SMA spinal |
10 | אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס | Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis |
11 | איכטיוזיס בתאחיזת X | Ichthyosis, X-linked |
12 | אכונדרופלזיה / ננסות טנטופורית | Achondroplasia/ thanatophoric dwarfism |
13 | אכרומטופסיה | Achromatopsia |
14 | אלביניזם | Albinism |
15 | אלצהיימר מוקדם / משפחתי | Alzheimer, early onset/familial |
16 | אנמיה מגלובלסטית מגיבה לטיאמין | Thiamine-responsive megaloblastic anemia |
17 | אפידרמוליזיס בולוזה | Epidermolysis bullosa, congenital |
18 | אפילפסיה מיוקלונית MERFF | MERFF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers |
19 | אצידוריה מטיל-גלוטקונית | 3-methylglutaconicaciduria |
20 | אצידוריה, מטיל מלונית | Methylmalonicaciduria, mutase deficiency |
21 | אצידמיה איזו ולרית | Isovalericacidemia |
22 | בדיקת בני משפחה מדרגה ראשונה לאחר ממצא ב- CMA | |
23 | בדיקת חסר גנומי | |
24 | בדיקת כרומוזומים CMA | CMA |
25 | בלום | Bloom syndrome |
26 | גושה | Gaucher disease |
27 | גידולים אנדוקריניים מרובים A2 | Multiple endocrine neoplasia 2A |
28 | גלוקוזאמינוריה אספרטית | Aspartylglucosaminuria |
29 | גלקטוסיאלידוזיס | Galactosialidosis |
30 | גנגליוזידוזיס, GM1 | GM1-gangliosidosis |
31 | דיסאוטונומיה משפחתית | Dysautonomia, familial |
32 | דיסטוניה, טורשן | Dystonia, torsion |
33 | דיסטרופיה מיוטונית | Myotonic dystrophy |
34 | דיסטרופית שריר דושן ,בקר | Duchenne, Becker muscular dystrophy |
35 | דיסטרופית שריר פציו-סקפולו-הומראלית A1 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy-1A |
36 | דיסטרופית שריר, אוקולופארינגאל | Oculopharyngeal muscular dystrophy |
37 | דיסטרופית שריר, חסר דיספרלין | Muscular dystrophy, limb-girdle, dysferlin deficiency |
38 | היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה | Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy |
39 | היפופלזיה אדרנלית מולדת | Adrenal hypoplasia, congenital |
40 | היפראוקסלוריה סוג 1 | Hyperoxaluria, primary, type 1 |
41 | היפרגליצינמיה לא קטותית | Hyperglycinemia, nonketotic |
42 | היפרכולסטרולמיה משפחתית | Hypercholesterolemia, familial |
43 | המוגלובינופטיה אלפה, אלפה טלסמיה | Hemoglobinopathies alpha, alpha thalassemias |
44 | המוגלובינופטיה בטה, בטה טלסמיה | Hemoglobinopathies beta, beta thalassemias |
45 | המופיליה A חסר פקטור 8 | Hemophilia A, factor VIII deficiency |
46 | המופיליה B, חסר פקטור 9 | Hemophilia B, factor IX deficiency |
47 | הנטינגטון | Huntington disease |
48 | הפרעה מיטוכונדריאלית | Mitochondrial disorder |
49 | הפרעות פראוקיזומיאליות | Peroxysomal disorders |
50 | וולמן | Wolman disease |
51 | וון היפל לינדאו | Von Hippel Lindau |
52 | חסר 11 בטה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת | Adrenal hyperplasia, congenital, 11-beta-hydroxylase deficiency |
53 | חסר 17 אלפה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת | Adrenal hyperplasia, congenital, 17-alpha-hydroxylase deficiency |
54 | חסר 21 הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת | Adrenal hyperplasia, congenital, 21-hydroxylase deficiency |
55 | חסר ולקאד | VERY LONG-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VLCAD deficiency |
56 | חסר ליפואמיד דההידרוגנז | Lipoamide dehydrogenase deficiency |
57 | חסר מוליבדנום קו פקטור | Molybdenum cofactor deficiency |
58 | חסר משולב של פקטור 5,7 | combined factor V and VII deficiency |
59 | חסר סולפטזה | Multiple sulfatase deficiency |
60 | חסר פקטור 11 | Factor XI deficiency |
61 | חסר פקטור 5 | Factor V deficiency |
62 | חסר פקטור 7 | Factor VII deficiency |
63 | חסר פקטור A13 | Factor XIIIA deficiency |
64 | חרשות מולדת | Deafness, congenital |
65 | חרשות, מיטוכונדריאלית | Deafness, mitochondrial |
66 | טוברוס סקלרוזיס | Tuberous sclerosis |
67 | טיי זקס | Tay-Sachs disease |
68 | טירוזינמיה | Tyrosinemia |
69 | כליה פוליציסטית, דומיננטי | Polycystic kydneys, dominant |
70 | כליה פוליציסטית, רצסיבי | Polycystic kydneys, recessive |
71 | לויקודיסטרופיה אדרנלית | Adrenoleukodystrophy X-linked |
72 | לויקודיסטרופיה מטכרומטית | Metachromatic leukodystrophy |
73 | ליפופוקצינוזיס צרואידית | Ceroid lipofuscinosis |
74 | מוטציה משפחתית ידועה | |
75 | מוקוליפידוזיס 2 | Mucolipidosis II |
76 | מוקוליפידוזיס 3 | Mucolipidosis III |
77 | מוקוליפידוזיס 3 | Mucolipidosis III |
78 | מוקוליפידוזיס 4 | Mucolipidosis IV |
79 | מוקופוליסכרידוזיס 1 | Mucopolysaccharidosis I |
80 | מוקופוליסכרידוזיס 2 | Mucopolysaccharidosis II |
81 | מוקופוליסכרידוזיס 4 | Mucopolysaccharidosis IV |
82 | מוקופוליסכרידוזיס 7 | Mucopolysaccharidosis VII |
83 | מחלה מונוגנית במשפחה | Monogenic disease in family |
84 | מחלת וילסון | Wilson disease |
85 | מחלת סירופ מייפל | Maple syrup urine disease |
86 | מחלת סלה | Salla disease |
87 | מיופטית גופיפי הסגר, אוטוזומלי רצסיב | Inclusion body myopathy, autosomal recessive |
88 | מלאס | MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES, MELAS |
89 | מנוזידוזיס, אלפה | Mannosidosis, alpha |
90 | מנוזידוזיס, בטה | Mannosidosis, beta |
91 | נוירופטית שרקו מארי טוס | Charcot-Marie-Tooth neuropathy |
92 | נוירופיברומטוזיס 1 | Neurofibromatosis, type 1 |
93 | נימן פיק סוג C | Niemann-Pick disease, type C |
94 | נימן פיק | Niemann-Pick disease |
95 | סיאלידוזיס | Sialidosis |
96 | סן פיליפו | Sanfilippo syndrome |
97 | סרטן השד BRCA1, BRCA2 | |
98 | פברי | Fabry disease |
99 | פוליפוזיס אדנומטוטי במעי הגס | Adenomatous polyposis coli |
100 | פוספטזה חומצית ליזוזומאלית | Lysosomal acid phosphatase deficiency |
101 | פוקוזידוזיס | Fucosidosis |
102 | פיקנודיסאוסטוזיס | Pycnodysostosis |
103 | פנילקטונוריה | Phenylketonuria |
104 | פנקוני | Fanconi anemia |
105 | ציסטינוזיס, נפרופטיה | Cystinosis, nephropathic |
106 | ציסטינוריה | Cystinuria + |
107 | ציסטיק פיברוזיס | Cystic Fibrosis |
108 | קדחת ים תיכונית משפחתית | FMF |
109 | קוקיין | Cockayne syndrome |
110 | קנבן | Canavan disease |
111 | קסנטומטוזיס מוחית-גידית | Cerebrotendinous xanthomatosis |
112 | קסנטינוריה סוג 1 | Xanthinuria, type I |
113 | קסרודרמה פיגמנטוזום | Xeroderma pigmentosum |
114 | קרבה | Krabbe disease |
115 | קרניוסינאוסטוזיס | Craniosynostosis |
116 | קרניטין פלמיטואיל טרנספרז | Carnitine palmitoyltranferase |
117 | רטינובלסטומה | Retinoblastoma |
118 | ריצוף אמפליקון אחד | |
119 | שינדלר | Schindler disease |
120 | שיתוק עצבי תחת לחץ, HNPP | Hereditary nerve pressure palsy HNPP |
121 | תסמונת LYNCH | LYNCH |
122 | תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולארית 1 | Autoimmune polyglandular disease, type I |
123 | תסמונת אנגלמן / פרדר וילי | Angelman syndrome/Prader Willi |
124 | תסמונת בקוית וידמן | Beckwith-Wiedemann syndrome |
125 | תסמונת ברדט בידל | Bardet-Biedl syndrome |
126 | תסמונת דיג'ורג' ולוקרדיופציאלית | FISH Digeorge-velocardiofacial syndrome |
127 | תסמונת ויליאמס | FISH Williams syndrome |
128 | תסמונת חסר מיטוכונדריאלי | Mitochondrial depletion syndrome |
129 | תסמונת כרומוזום X שביר | Fragile X |
130 | תסמונת ליי | Leigh syndrome |
131 | תסמונת מרוטו למי | Maroteaux-Lamy syndrome |
132 | תסמונת סמית מגניס | FISH Smith Magenis syndrome |
133 | תסמונת פנדרד | Pendred syndrome |
134 | תסמונת קרויצפלד יעקב משפחתית | Creutzfeldt-Jakob disease, familial |
135 | תסמונת קרן סייר | KKS, Kearn Sayre syndrome |
136 | תסמונת רובינשטיין | FISH Rubinstein syndrome |
137 | תסמונת רוברט | Roberts syndrome |