בדיקות גנטיות
תיאור
* בדיקות המיועדות לבחון את המבנה התורשתי של האדם לשם:
1. מחלות תורשתיות
- זיהוי סימנים המעידים על קיום מחלה או על קיום נטייה למחלה, המועברת בתורשה במשפחה.
- בדיקות גנטיות חלקן ייעשו בהתאם ליעוץ גנטי וחלקן ייעשו כבדיקות סקר הנעשות לכלל האוכלוסייה.
- בדיקות גנטיות יעשו גם במסגרת : מי שפיר / סיסי שיליה / אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD).
2. התאמת הטיפול התרופתי והרפואי המתאים.
* חלק מהבדיקות ניתנות גם על ידי משרד הבריאות וגם על ידי קופות החולים כאשר הזכאות נקבעת
על פי הרקע והסיבה למתן הבדיקה, בהתאם לתנאים המפורטים מטה.
מבטח
כללית
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.1 בדיקות גנטיות במכוני הסדר בדיקות גנטיות בדור ישרים |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 04/07/2017 |
|
מבטח
כללית
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.2 |
||
מבטח
מכבי
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.3
|
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 13/08/2017 |
|
מבטח
מכבי
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.5 |
||
מבטח
לאומית
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.8 אבחון גנטי מתקדם |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 01/02/2015 |
מה עליי לעשות?ההחזר ניתן כנגד |
מבטח
לאומית
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.9 אבחון גנטי מתקדם |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 26/02/2018 |
מה עליי לעשות?ההחזר ניתן כנגד |
מבטח
מאוחדת
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.6 |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 01/01/2016 |
מה עליי לעשות?וודא המלצת רופא |
מבטח
מאוחדת
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתעם השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות13.7 בדיקות גנטיות לגילוי מומים במהלך הריון מסוג NIPT |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 05/05/2020 |
מה עליי לעשות?וודא המלצת רופא |
מבטח
משרד הבריאות
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתללא השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות* קיימת זכאות לבדיקות סקר גנטיות באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות (1) X שביר - בכלל האוכלוסייה. *רשימת בדיקות מפורטת בהתאם למוצא * רשימת מכונים גנטיים המאושרים על ידי משרד הבריאות (מתוך אתר משרד הבריאות). |
נכון לתאריךההשתתפות העצמית / החזר, נכונים לתאריך: 03/02/2020 |
|
מבטח
מכבי
|
תוכנית הביטוח |
תנאים והגבלות
13.3 |
||||
מבטח
קופות חולים
|
תוכנית הביטוח |
נכלל?![]() |
השתתפות עצמיתללא השתתפות עצמית |
תנאים והגבלות* הזכאות תיקבע בהתאם להמלצת גנטיקאי. * הזכאות מוגדרת על פי התנאים בחוזר מנהל רפואה 25/2012 - בדיקות גנטיות. |
הערה
להלן, מספר דוגמאות לבדיקות גנטיות, כגון:
בדיקות גנטיות - סקירת מערכות עובר
בדיקות גנטיות - תסמונת לינץ
בדיקות גנטיות - סרטן שד או שחלות
בדיקות גנטיות - ריצוף גן אחראי לתסמונת גנטית
בדיקות גנטיות - בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) לילדים
בדיקות גנטיות - בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) במהלך הריון
מניעה וגילוי מוקדם של מחלת הסרטן
אבחון גנטי טרום השרשתי PGD
מילות מפתח
בדיקות גנטיות
תאריך הכללה
הבסיס לזכאות
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 21 (א) - לתוספת השנייה.
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 1 (2) (ב) - לתוספת השלישית.
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 1 (2) (ד) - לתוספת השלישית.
חוזרי משרד הבריאות
חוזר המנהל הכללי 03/2020 - הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020
חוזר חטיבת הרפואה 5/2019 - הסדרת משלוח בדיקות מעבדה גנטיות לחו"ל
שירותי בריאות הציבור, גנטיקה קהילתית - מעבר לביצוע בדיקת שבב ציטוגנטי CMA בעובר במקום בדיקת קריוטיפ
חוזר המנהל הכללי 01/2019 - הרחבת סל שירותי הבריאות 2019
חוזר חטיבת הרפואה 10/2018 - בדיקות גנטיות - כולל בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS)
חוזר המנהל הכללי 03/2018 - הרחבת סל שירותי הבריאות 2018
חוזר המנהל הכללי 01/2017 - הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2017
חוזר חטיבת טכנולוגיות רפואיות, מידע ומחקר 01/2017 - הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2017
חוזר ראש שירותי בריאות הציבור 11/2016 - בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות
חוזר המנהל הכללי מס' 2/2016 - הרחבת סל שירותי בריאות לשנת 2016
חוזר המנהל הכללי 01/2015 - הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2015
חוזר מינהל רפואה 25/2012 - בדיקות גנטיות
חוזר מנהל רפואה 41/2008 - תוספת לסל שירותי הבריאות - בדיקות סקירה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלת דיסאוטונומיה משפחתית FAMILIAL DYSAUTONOMIA FD
חוזר מנהל רפואה 32/2008 - תספת לסל שירותי הבריאות - בדיקות סקירה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלת סיסטיק פיברוזוס (ס.פ.)
החלטות נציבות קבילות במשרד הבריאות
בדיקות גנטיות
סוג
תחום השירות / טיפול
התוויה כללית
אוכלוסיות בסיכון
הערות
מושגים כלליים בגנטיקה:
Genome - תוכן של כל ה-DNA באורגניזם. הגנום האנושי מכיל כ-3 מיליארד בסיסים (T,G,C,A). מעריכים שיש כ-25,000 גנים הבנויים מבסיסים אלה, שמתורגמים לחלבון וממפים את התאים בגוף.
Chromosome - מבנה מאורגן של דנ"א וחלבונים שנמצא בגרעין של כל תא בגוף (חוץ מבכדורית האדומה). באדם 46 כרומוזומים הבנויים מ-23 זוגות. מחציתם מהאם (מהביציות) ומחציתם מהאב (זרע).
Gene - רצף של זוגות בסיסיים שמקודדים את המידע לבניית חלבונים.
Pharmacogenomics - פרמקוגנטיקה (או פרמקוגנומיה) הינו הענף המדעי העושה שימוש בגנטיקה כדי לגלות ולשפר את הטיפול התרופתי. בפרט, הוא כולל מחקר על הדרכים שבהן שונות גנטית משפיעה על התגובה לתרופות. בכך הוא מאפשר בחירת טיפול תרופתי על בסיס התמונה הגנטית האישית של המטופל ותוך יכולת לכוון ולשפר את יעילות הטיפול ומנגד להצביע על סיכונים ותופעות לוואי מטיפולים אחרים.
Genotype - המבנה הגנטי של אדם או של יצור חי אחר (כולל צמחים), כפי שנקבע על-פי הרצף הגנטי שלו.
Phenotype - הביטוי שניתן לראות באדם על בסיס המבנה הגנטי.
Mutations - שינויים ברצף ה - DNA:
* הוספה או השמטה של אזורים בכרומוזום
* טרנסלוקציות (העתקות של חלקים ממקום אחר בכרומוזום)
* החלפה, השמטה או הוספה של בסיסי ניוקליאוטיידים (A,T,G,C)