* בדיקות המיועדות לבחון את המבנה התורשתי של האדם לשם:
1. מחלות תורשתיות
- זיהוי סימנים המעידים על קיום מחלה או על קיום נטייה למחלה, המועברת בתורשה במשפחה.
- בדיקות גנטיות חלקן ייעשו בהתאם ליעוץ גנטי וחלקן ייעשו כבדיקות סקר הנעשות לכלל האוכלוסייה.
- בדיקות גנטיות יעשו גם במסגרת : מי שפיר / סיסי שיליה / אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD).
2. התאמת הטיפול התרופתי והרפואי המתאים.
* חלק מהבדיקות ניתנות גם על ידי משרד הבריאות וגם על ידי קופות החולים כאשר הזכאות נקבעת
על פי הרקע והסיבה למתן הבדיקה, בהתאם לתנאים המפורטים מטה.
13.1
בדיקה גנטית
השירות הרפואי
בדיקה גנטית: השתתפות בהוצאות בדיקה גנטית.
זכאות: פעם אחת בלבד. מקרה מזכה
ביצוע בדיקה גנטית במרפאה מוכרת שלא במכון הסדר.
במקרים שהבדיקה אינה ממומנת על ידי הסל הבסיסי או משרד הבריאות. זכאות
סכום השווה ל- 75% מההוצאה בפועל עבור הבדיקה עד לסכום מרבי בסך 188 ש"ח. תקופת אכשרה
אין.
בדיקות גנטיות במכוני הסדר
השירות הרפואי
בדיקות גנטיות במכוני הסדר:
- פנקוני
- ML4
- נימן פיק
- AT (אטקסיה טלאנגיאטקזיה)
- אשר (אשר 1 ואשר 3 (על-פי הצורך))
- גליקוגן
- בלום
- JOUBERT
- MSUD (תסמונת סירופ מייפל)
- NEMALINE MYOPATHY
- MLC
- תסמונת WWS זכאות: פעם אחת בלבד. מקרה מזכה
ביצוע בדיקות גנטיות במכוני הסדר, במקרים בהם הבדיקה אינה ממומנת על ידי הסל הבסיסי או משרד הבריאות. זכאות
השתתפות עצמית בסך 80 ש"ח לכל אחת מהבדיקות. תקופת אכשרה
אין.
בדיקות גנטיות בדור ישרים
השירות הרפואי
בדיקות גנטיות בדור ישרים.
זכאות: פעם אחת בלבד. מקרה מזכה
ביצוע בדיקות גנטיות בדור ישרים. זכאות
השתתפות עצמית בסך 250 ש"ח. תקופת אכשרה
אין.
13.3
בדיקות גנטיות
* זכאות לביצוע בדיקות גנטיות, במקרים שאינם מכוסים בסל השירותים הבסיסי.
* רשימת בדיקות:
- MLC
- Nemaline
- אגירת גלוקוגן מסוג 1
- אנמיה על שם פנקוני A
- אנמיה על שם פנקוני C
- ג'וברט - גושה (Gaucher)
- מחלת ML4) Mucolipidosis)
- מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה
- מחלת נימן פיק (NP)
- קונקסין
- חירשות מולדת
- תסמונת MSUD, מייפל סירופ
- תסמונת Usher
- תסמונת על שם בלום
* השתתפות עצמית / החזר:
- מתקני מכבי - השתתפות עצמית בסך 96 ש"ח לבדיקה.
* רשימת הבדיקות תימצא בסניפי מכבי, באתר האינטרנט של מכבי ובמוקד "מכבי ללא הפסקה".
- דור ישרים – החבר יהיה זכאי להשתתפות "מכבי זהב" בעלותה של חבילת הבדיקות המבוצעת על-ידי הספק, בכפוף לתשלום השתתפות עצמית בגובה 170 ש"ח. יודגש כי השתתפות "מכבי זהב" לא תחול על תוספות תשלום מעבר לעלותה הישירה של חבילת הבדיקות, כגון תשלום עבור האצת הטיפול בבדיקות.
בדיקות גנטיות לגילוי גנים סרטניים
* זכאות לביצוע בדיקות גנטיות לנשאות לסרטן שד ושחלה - BRCA1 ו- BRCA2,
במקרים שאינם מכוסים בסל הבסיסי
* הבדיקה תתבצע במרפאות הסכם בלבד ורק לאחר ביצוע יעוץ גנטי מקדים.
* רשימת ספקי השירותים שבהסכם תימצא בסניפי מכבי, באתר האינטרנט של מכבי
ובמוקד "מכבי ללא הפסקה".
* השתתפות עצמית / החזר: השתתפות עצמית בסך 180 ש"ח לבדיקה.
* לא קיימת תקופת אכשרה בתוכנית לזכאות זאת.
* תשומת לב החברה מופנית לסעיפים הכלליים על תנאיהם וסייגיהם.
13.8
בדיקות גנטיות לשלילת מומים מולדים הגדרות
"מחלות גנטיות" - רשימת המחלות המפורטות להלן:
* נשאות אטקסיה טלנגנטקזיה
* NIEMAN PICK
* פנקוני FANCONI A
* פנקוני FANCONI C
* אשר סינדרום / USHER SYNDROME
* נמליין מיופתיה NEMALIME MYOPATHY
* מחלת סירופ מייפל MAPLE SYRUP URINE DISEASE
* חסר דיספרלין DYSFERLIN
* מחלת MLC - MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY
* מחלת אגירת גליקוגן - GSD 1
* קונקסין - NONSYNDROMIC DEAFNESS
* תסמונת ז'וברט מולקולרי המקרה המזכה
* בדיקה לגילוי מחלות גנטיות, אשר עבר עמית בתנאים הבאים:
- העמית אינו זכאי לבדיקה על פי חוק הבריאות.
- העמית יהיה זכאי לבדיקה לגילוי מחלה גנטית, כמפורט לעיל, פעם אחת
בתקופת החברות בהסכם. ויובהר, בחינת הזכאות תיעשה לכל בדיקה
מהבדיקות המפורטות לעיל בנפרד. התשלום עבור השירות הרפואי
* בדיקה במכון הסדר: הקופה תשלם ישירות למכון שבהסדר ותישא במלוא עלות
הבדיקה הגנטית, בכפוף לתשלום השתתפות עצמית של העמית בגובה 147 ש"ח
לבדיקת קיומה של כל אחת מהמחלות הגנטיות.
* בדיקה במכון ”דור ישרים"
- בחר עמית לבצע בדיקות לגילוי מחלות גנטיות (כולל בדיקת טיי זקס) במכון
”דור ישרים", תשפה הקופה את העמית על הוצאותיו הממשיות, שהוצאו בגין
הבדיקות, בתנאים המצטברים הבאים:
* הקופה תשפה את העמית כנגד מסירת קבלות מקוריות בלבד.
* הקופה תשפה את העמית בסכום בשיעור של 80% עד תקרה של 185 ש"ח
מההוצאות הממשיות אשר הוציא בפועל עבור הבדיקות במכון ”דור ישרים".
* תקופת המתנה: לא נדרשת תקופת המתנה
* תשומת לב העמית מופנית לחלק הכללי על כל תנאיו וסייגיו.
אבחון גנטי מתקדם המקרה המזכה
* ביצוע בדיקה, לגילוי גנים סרטניים למחלות הבאות, במכון שבהסדר עם הקופה:
- סרטן המעי הגס
- סרטן השד וסרטן השחלות
- סרטן המעי הגס, סרטן השד וסרטן השחלות
* העמית יהיה זכאי לקבל את רשימת מכוני ההסדר בסניפי הקופה,
במוקד שירות הלקוחות ובאתר האינטרנט, כמפורט בגב ההסכם.
התשלום עבור השירות הרפואי
* הקופה תשלם ישירות למכון שבהסדר, ותישא במלוא עלות הבדיקה, בכפוף לתשלום
השתתפות עצמית של העמית, בתנאים המצטברים הבאים:
- העמית הופנה לביצוע הבדיקה באמצעות רופא קופה.
- אחד/ת מבני משפחתו של העמית מקרבה ביולוגית ראשונה (הורים, אחים, ילדים)
חלה/תה באחת מהמחלות המנויות לעיל.
- העמית אינו זכאי לביצוע הבדיקה על פי חוק הבריאות.
* השתתפות עצמית לבדיקה:
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן המעי הגס:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 284 ש"ח.
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן השד וסרטן השחלות:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 303 ש"ח.
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן המעי הגס, סרטן השד וסרטן השחלות:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 444 ש"ח.
* הכיסוי על פי פרק זה הינו חד פעמי לכל תקופת ההסכם.
* תקופת המתנה: 6 חודשים.
* תשומת לב העמית מופנית לחלק הכללי על כל תנאיו וסייגיו.
13.9
בדיקות גנטיות לשלילת מומים מולדים הגדרות
"מחלות גנטיות" - רשימת המחלות המפורטות להלן:
* נשאות אטקסיה טלנגנטקזיה
* NIEMAN PICK
* פנקוני FANCONI A
* פנקוני FANCONI C
* אשר סינדרום / USHER SYNDROME
* נמליין מיופתיה NEMALIME MYOPATHY
* מחלת סירופ מייפל MAPLE SYRUP URINE DISEASE
* חסר דיספרלין DYSFERLIN
* מחלת MLC - MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY
* מחלת אגירת גליקוגן - GSD 1
* קונקסין - NONSYNDROMIC DEAFNESS
* תסמונת ז'וברט מולקולרי
* מוקוליפידוזיס Mucolipidosis TEPE 4
המקרה המזכה
* בדיקה לגילוי מחלות גנטיות, אשר עבר עמית בתנאים הבאים:
- העמית אינו זכאי לבדיקה על פי חוק הבריאות.
- העמית יהיה זכאי לבדיקה לגילוי מחלה גנטית, כמפורט לעיל, פעם אחת
בתקופת החברות בהסכם. ויובהר, בחינת הזכאות תיעשה לכל בדיקה
מהבדיקות המפורטות לעיל בנפרד.
התשלום עבור השירות הרפואי
* בדיקה במכון הסדר: הקופה תשלם ישירות למכון שבהסדר ותישא במלוא עלות
הבדיקה הגנטית, בכפוף לתשלום השתתפות עצמית של העמית בגובה 111 ש"ח
לבדיקת קיומה של כל אחת מהמחלות הגנטיות.
* בדיקות במכון שאינו מכון הסדר:
- בחר העמית לבצע בדיקות לגילוי מחלה גנטית במכון שאינו מכון הסדר, תשפה הקופה
את העמית על הוצאותיו הממשיות שהוצאו בגין הבדיקות, בתנאים המצטברים הבאים:
* הקופה תשפה את העמית כנגד מסירת קבלות מקוריות בלבד.
* העמית יבצע בדיקה לקיומן של לפחות 4 מהמחלות המנויות לעיל.
* הקופה תשפה את העמית בסכום בשיעור של 80% עד תקרה של 743 ש"ח
מההוצאות הממשיות אשר הוציא בפועל עבור הבדיקות לגילוי מחלות גנטיות.
*בדיקה במכון ”דור ישרים"
- בחר עמית לבצע בדיקות לגילוי מחלות גנטיות (כולל בדיקת טיי זקס) במכון
”דור ישרים", תשפה הקופה את העמית על הוצאותיו הממשיות,
שהוצאו בגין הבדיקות, בתנאים המצטברים הבאים:
* הקופה תשפה את העמית כנגד מסירת קבלות מקוריות בלבד.
* הקופה תשפה את העמית בסכום בשיעור של 80% עד תקרה של 681 ש" ח
מההוצאות הממשיות אשר הוציא בפועל עבור הבדיקות במכון ”דור ישרים".
* תקופת המתנה: לא נדרשת תקופת המתנה
* תשומת לב העמית מופנית לחלק הכללי על כל תנאיו וסייגיו.
אבחון גנטי מתקדם המקרה המזכה
* ביצוע בדיקה, לגילוי גנים סרטניים למחלות הבאות, במכון שבהסדר עם הקופה:
- סרטן המעי הגס
- סרטן השד וסרטן השחלות
- סרטן המעי הגס, סרטן השד וסרטן השחלות
* העמית יהיה זכאי לקבל את רשימת מכוני ההסדר בסניפי הקופה,
במוקד שירות הלקוחות ובאתר האינטרנט, כמפורט בגב ההסכם.
התשלום עבור השירות הרפואי
* הקופה תשלם ישירות למכון שבהסדר, ותישא במלוא עלות הבדיקה, בכפוף לתשלום
השתתפות עצמית של העמית, בתנאים המצטברים הבאים:
- העמית הופנה לביצוע הבדיקה באמצעות רופא קופה.
- אחד/ת מבני משפחתו של העמית מקרבה ביולוגית ראשונה (הורים, אחים, ילדים)
חלה/תה באחת מהמחלות המנויות לעיל.
- העמית אינו זכאי לביצוע הבדיקה על פי חוק הבריאות.
* השתתפות עצמית לבדיקה:
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן המעי הגס:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 284 ש"ח.
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן השד וסרטן השחלות:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 303 ש"ח.
- בדיקה לגילוי גנים סרטניים לסרטן המעי הגס, סרטן השד וסרטן השחלות:
עמית יישא בהשתתפות עצמית בגובה 444 ש"ח.
* הכיסוי על פי פרק זה הינו חד פעמי לכל תקופת ההסכם.
* תקופת המתנה: 6 חודשים.
* תשומת לב העמית מופנית לחלק הכללי על כל תנאיו וסייגיו.
13.6
תקופת המתנה: לא נדרשת תקופת המתנה בדיקות גנטיות
מבוטח יהיה זכאי לבצע באופן חד פעמי בדיקה אחת או יותר לגילוי נשאות של - מחלות מתוך הרשימה שלהלן, ובלבד שהוא אינו זכאי לבדיקות אלה מכוח סל השירותים על פי חוק ביטוח בריאות ממלכתי הבדיקה תבוצע בבתי חולים ציבוריים או במכון הקשור עם הקופה בהסכם, ובתנאי שקיימת המלצה של רופא גנטיקאי מטעם הקופה
* הזכאות לפי פרק זה היא לבדיקות לגילוי אחת או יותר מהמחלות הבאות:
- אנמיה על שם פנקוני
- בדיקה לאגירת גלוקוגן מסוג 1
- מחלת ML4) Mucolipidosis)
- מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה
- מחלת נימן פיק (NP)
- מיופתיה מסוג Nemaline
- תסמונת MSUD - מייפל סירופ
- תסמונת Usher מסוג I
- תסמונת על שם בלום
* ההשתתפות העצמית של המבוטח תוגבל לסך של 75 ש"ח לבדיקה.
* מבוטח יהיה רשאי לבצע, על פי בחירתו, בדיקות גנטיות מתוך הרשימה הנ“ל במכון
שאינו קשור עם הקופה בהסכם, או לבצע בדיקות גנטיות אחרות זכאות זו מוגבלת
ל- 4 בדיקות במהלך כל תקופת הביטוח. מבוטח כאמור יהיה זכאי להחזר בשיעור
של 80% מההוצאה ועד לתקרה כוללת בגין כל הבדיקות
על פי הוראת סעיף זה, בסך 843 ש"ח.
* למען הסר ספק, השתתפות הקופה לביצוע כל אחת מהבדיקות האמורות מוגבלת
לפעם אחת במשך כל תקופת הביטוח.
* בחר המבוטח לבצע בדיקות לצורך גילוי מחלות תורשתיות במכוני ”דור ישרים“,
יהיה זכאי לבצע את הבדיקה על פי המוסכם עם מכונים אלה, בהשתתפות עצמית
בגובה 30% ממחיר הבדיקה לצרכן, ובלבד שתקרת השתתפות המבוטח לא תעלה
על סך של 173 ש"ח לבדיקה. האמור לעיל מתייחס לבדיקות הכלולות ברשימה לעיל.
* השתתפות הקופה בהוצאה בגין כל אחת מהבדיקות הגנטיות האמורות בפרק זה,
בין אם זו תינתן למבוטח כהנחה או כהחזר כספי,
מוגבלת לפעם אחת בלבד לכל תקופת הביטוח.
13.7
בדיקות אונקוגנטיות
* תקופת המתנה: 3 חודשים.
* מהות השירות ביחס לזכאות על פי מ"מאוחדת עדיף": מתווסף.
* מבוטח "מאוחדת שיא", יהיה זכאי לבצע באופן חד פעמי ועל פי המלצת רופא גנטיקאי בדיקה לגילוי גנים
סרטניים של סרטן השד, סרטן מעי הגס ו/או סרטן השחלות שאינם כלולים בסל
השירותים על פי חוק ביטוח בריאות ממלכתי. הבדיקה תבוצע בבית חולים ציבוריים או
במכון הקשור עם הקופה בהסכם ובתנאי שקיימת המלצה לכך מטעם הרופא המטפל
במבוטח מטעם הקופה.
* הבדיקה תבוצע בכפוף לתשלום השתתפות עצמית בסך 251 ש“ח לכל בדיקה.
* הזכאות לבדיקות לגנים מסוג BRCA1/BRCA2 תינתן לנשים שאינן זכאיות
לבדיקה כחלק מהזכאות הקיימת בסל הבריאות הממלכתי.
בדיקות גנטיות לגילוי מומים במהלך הריון מסוג NIPT
מבוטחת תהא זכאית לביצוע בדיקה אחת לגילוי מומים מולדים (טריזומיות)
בכל הריון באמצעות בחינת החומר הגנטי של העובר. הזכאות הינה לבדיקת
NIPT של דם האם. הבדיקה תהיה בהחזר של 75% מעלות הבדיקה ועד
לתקרה של 4,000 ש"ח.
* קיימת זכאות לבדיקות סקר גנטיות באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות
בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות.
* מומלץ לזוגות לבצע את הבדיקות טרם הכניסה להריון.
* בדיקות סקר לגילוי נשאים של מחלות גנטיות שבהן שיעור הנשאות הוא 1:60
באוכלוסייה בסיכון. הזכאות תינתן לאבחון מחלות גנטיות באוכלוסיות בסיכון
עם שכיחות נשאות מחלה של 1:60 (שכיחות המחלה 1:15,000 לידות חי)
לפי רשימת מחלות המוגדרות להלן:
(1) X שביר - בכלל האוכלוסייה.
(2) SMA - בכלל האוכלוסייה.
(3) Canavan - ביהודים ממוצא אשכנזי.
(4) Costeff - ביהודים ממוצא עירקי.
(5) MLD - ביהודים ממוצא תימני.
(6) ICCA - ביהודים ממוצא קווקאזי.
(7) PCCA - ביהודים ממוצא מרוקני ועירקי.
(8) מוטציות נפוצות בקרב משפחות בני מיעוטים -
כמפורט בנוהל משרד הבריאות (ערבים ודרוזים).
(9) תסמונת אושר (Usher) מסוג 2a - ביהודים ממוצא איראני.
(10) חוסר של MTHFR - ביהודים ממוצא בוכרי.
(11) תסמונת (PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type
בקרב יהודים ממוצא מרוקו.
(12) מחלת SPG49 ביהודים ממוצא בוכרה.
(13) מחלת (Smith Lemli Opitz (SLO ביהודים ממוצא אשכנזי.
(14) Mitochondrial Complex 1 deficiency - בקרב יהודים ממוצא קווקז.
(15) CGD) Chronic Granulomatous Disease) - בקרב יהודים ממוצק קווקז.
(16 תסמונת Walker Warburg - בקרב יהודים ממוצא אשכנז.
(17) תסמונת (Hyperinsulinemic hypglycemia familial 1 (HHF1 בקרב יהודים
ממוצא אשכנז.
(18) Encephalopathy, progressive early-onset with brain atrophy
(and thin corpus callosum (PEBAT - בקרב יהודים ממוצא הודו-קוצ'ין.
(19) מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן - (Duchenne muscular dystrophy (DMD - בכלל האוכלוסייה.
* רשימת מכונים גנטיים המאושרים על ידי משרד הבריאות (מתוך אתר משרד הבריאות).
ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות בקופות החולים, במכונים גנטיים ובמעבדות גנטיות.
יש לוודא שהמיקום בו מתבצעת הבדיקה מאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות
גנטיות. כדאי לפנות לקופת החולים שלך מאחר שייתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום
באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.
* הזכאות תיקבע בהתאם להמלצת גנטיקאי.
* מבוטח זכאי לכל בדיקה גנטית העומדת באחד מן התנאים המפורטים:
1. נבדק שהינו חולה: הבדיקה תעשה כדי לאבחן מחלה תורשתית.
2. נבדק ללא סימני מחלה: אם לנבדק יש סיכון של יותר מ- 10% לחלות במחלה.
3. בני משפחת החולה במחלה תורשתית לשם יעוץ גנטי לצורך אבחון טרום
לידתי, תכנון משפחה או תכנון נישואין, בהתקיים 2 התנאים הבאים:
- הבדיקה מאפשרת זיהוי של 90% מנשאי המחלה באוכלוסייה אליה שייך הנבדק.
- קיים סיכון של לפחות 1:400 שצאצא של בני הזוג עלול ללקות במחלה.
4. בדיקות לבירור סרטן שד או שחלות ותסמונת לינץ.
האיקס השביר,איקס שביר,אגירת גליקוגן 1 אגירת גליקוגן 2 אגירת חומצה סיאלית אגירת כולסטריל אסטר אוסטאופטרוזיס, בדיקת אקסום,ריצוף אקסום,בדיקות ריצוף מתקדמות, ngs,NGS,רצסיבי אטקסיה טלנגיאקטזיה אטקסיות, פרידריך, ספינוצרבלארית אטרופיה אופטית לבר אטרופית שריר ספינאלית, SMA אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס איכטיוזיס בתאחיזת X אכונדרופלזיה / ננסות טנטופורית אכרומטופסיה אלביניזם אלצהיימר מוקדם / משפחתי אנמיה מגלובלסטית מגיבה לטיאמין אפידרמוליזיס בולוזה אפילפסיה מיוקלונית MERFF אצידוריה מטיל-גלוטקונית אצידוריה, מטיל מלונית אצידמיה איזו ולרית בדיקת בני משפחה מדרגה ראשונה לאחר ממצא ב- CMA בדיקת חסר גנומי בדיקת כרומוזומים CMA בלום גושה גידולים אנדוקריניים מרובים A2 גלוקוזאמינוריה אספרטית גלקטוסיאלידוזיס גנגליוזידוזיס, GM1 דיסאוטונומיה משפחתית דיסטוניה, טורשן דיסטרופיה מיוטונית דיסטרופית שריר דושן ,בקר דיסטרופית שריר פציו-סקפולו-הומראלית A1 דיסטרופית שריר, אוקולופארינגאל דיסטרופית שריר, חסר דיספרלין היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה היפופלזיה אדרנלית מולדת היפראוקסלוריה סוג 1 היפרגליצינמיה לא קטותית היפרכולסטרולמיה משפחתית המוגלובינופטיה אלפה, אלפה טלסמיה המוגלובינופטיה בטה, בטה טלסמיה המופיליה A חסר פקטור 8 המופיליה B, חסר פקטור 9 הנטינגטון הפרעה מיטוכונדריאלית הפרעות פראוקיזומיאליות וולמן וון היפל לינדאו חסר 11 בטה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת חסר 17 אלפה הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת חסר 21 הידרוקסילז, היפרפלזיה אדרנלית מולדת חסר ולקאד חסר ליפואמיד דההידרוגנז חסר מוליבדנום קו פקטור חסר משולב של פקטור 5,7 חסר סולפטזה חסר פקטור 11 חסר פקטור 5 חסר פקטור 7 חסר פקטור A13 חרשות מולדת חרשות, מיטוכונדריאלית טוברוס סקלרוזיס טיי זקס טירוזינמיה כליה פוליציסטית, דומיננטי כליה פוליציסטית, רצסיבי לויקודיסטרופיה אדרנלית לויקודיסטרופיה מטכרומטית ליפופוקצינוזיס צרואידית מוטציה משפחתית ידועה מוקוליפידוזיס 2 מוקוליפידוזיס 3 מוקוליפידוזיס 3 מוקוליפידוזיס 4 מוקופוליסכרידוזיס 1 מוקופוליסכרידוזיס 2 מוקופוליסכרידוזיס 4 מוקופוליסכרידוזיס 7 מחלה מונוגנית במשפחה מחלת וילסון מחלת סירופ מייפל מחלת סלה מיופטית גופיפי הסגר, אוטוזומלי רצסיב מלאס מנוזידוזיס, אלפה מנוזידוזיס, בטה נוירופטית שרקו מארי טוס נוירופיברומטוזיס 1 נימן פיק סוג C נימן פיק סיאלידוזיס סן פיליפו סרטן השד BRCA1, BRCA2 פברי פוליפוזיס אדנומטוטי במעי הגס פוספטזה חומצית ליזוזומאלית פוקוזידוזיס פיקנודיסאוסטוזיס פנילקטונוריה פנקוני ציסטינוזיס, נפרופטיה ציסטינוריה ציסטיק פיברוזיס קדחת ים תיכונית משפחתית קוקיין קנבן קסנטומטוזיס מוחית-גידית קסנטינוריה סוג 1 קסרודרמה פיגמנטוזום קרבה קרניוסינאוסטוזיס קרניטין פלמיטואיל טרנספרז רטינובלסטומה רצוף אמפליקון אחד שינדלר שיתוק עצבי תחת לחץ, HNPP תסמונת LYNCH תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולארית 1 תסמונת אנגלמן / פרדר וילי תסמונת בקוית וידמן תסמונת ברדט בידל תסמונת דיג'ורג' ולוקרדיופציאלית תסמונת ויליאמס תסמונת חסר מיטוכונדריאלי תסמונת כרומוזום X שביר תסמונת ליי תסמונת מרוטו למי תסמונת סמית מגניס תסמונת פנדרד תסמונת קרויצפלד יעקב משפחתית תסמונת קרן סייר תסמונת רובינשטיין תסמונת רוברט Glycogen storage disease I Glycogen storage disease II (pompe) Free sialic acid storage disease Cholesteryl ester storage disease Osteopetrosis, recessive Ataxia telangiectasia Spinocerebellar ataxia due to an expansion including Friedrich ataxia Leber optic atrophy LHON muscular atrophy SMA spinal Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis Ichthyosis, X-linked Achondroplasia/ thanatophoric dwarfism Achromatopsia Albinism Alzheimer, early onset/familial Thiamine-responsive megaloblastic anemia Epidermolysis bullosa, congenital MERFF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers 3-methylglutaconicaciduria Methylmalonicaciduria, mutase deficiency Isovalericacidemia CMA Bloom syndrome Gaucher disease Multiple endocrine neoplasia 2A Aspartylglucosaminuria Galactosialidosis GM1-gangliosidosis Dysautonomia, familial Dystonia, torsion Myotonic dystrophy Duchenne, Becker muscular dystrophy Facioscapulohumeral muscular dystrophy-1A Oculopharyngeal muscular dystrophy Muscular dystrophy, limb-girdle, dysferlin deficiency Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy Adrenal hypoplasia, congenital Hyperoxaluria, primary, type 1 Hyperglycinemia, nonketotic Hypercholesterolemia, familial Hemoglobinopathies alpha, alpha thalassemias Hemoglobinopathies beta, beta thalassemias Hemophilia A, factor VIII deficiency Hemophilia B, factor IX deficiency Huntington disease Mitochondrial disorder Peroxysomal disorders Wolman disease Von Hippel Lindau Adrenal hyperplasia, congenital, 11-beta-hydroxylase deficiency Adrenal hyperplasia, congenital, 17-alpha-hydroxylase deficiency Adrenal hyperplasia, congenital, 21-hydroxylase deficiency VERY LONG-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VLCAD deficiency Lipoamide dehydrogenase deficiency Molybdenum cofactor deficiency combined factor V and VII deficiency Multiple sulfatase deficiency Factor XI deficiency Factor V deficiency Factor VII deficiency Factor XIIIA deficiency Deafness, congenital Deafness, mitochondrial Tuberous sclerosis Tay-Sachs disease Tyrosinemia Polycystic kydneys, dominant Polycystic kydneys, recessive Adrenoleukodystrophy X-linked Metachromatic leukodystrophy Ceroid lipofuscinosis Mucolipidosis II Mucolipidosis III Mucolipidosis III Mucolipidosis IV Mucopolysaccharidosis I Mucopolysaccharidosis II Mucopolysaccharidosis IV Mucopolysaccharidosis VII Monogenic disease in family Wilson disease Maple syrup urine disease Salla disease Inclusion body myopathy, autosomal recessive MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES, MELAS Mannosidosis, alpha Mannosidosis, beta Charcot-Marie-Tooth neuropathy Neurofibromatosis, type 1 Niemann-Pick disease, type C Niemann-Pick disease Sialidosis Sanfilippo syndrome Fabry disease Adenomatous polyposis coli Lysosomal acid phosphatase deficiency Fucosidosis Pycnodysostosis Phenylketonuria Fanconi anemia Cystinosis, nephropathic Cystinuria + Cystic Fibrosis FMF Cockayne syndrome Canavan disease Cerebrotendinous xanthomatosis Xanthinuria, type I Xeroderma pigmentosum Krabbe disease Craniosynostosis Carnitine palmitoyltranferase Retinoblastoma Schindler disease Hereditary nerve pressure palsy HNPP LYNCH Autoimmune polyglandular disease, type I Angelman syndrome/Prader Willi Beckwith-Wiedemann syndrome Bardet-Biedl syndrome FISH Digeorge-velocardiofacial syndrome FISH Williams syndrome Mitochondrial depletion syndrome Fragile X Leigh syndrome Maroteaux-Lamy syndrome FISH Smith Magenis syndrome Pendred syndrome Creutzfeldt-Jakob disease, familial KKS, Kearn Sayre syndrome FISH Rubinstein syndrome Roberts syndrome אגירת גליקוגן 2 אטקסיה טלנגיאקטזיה אי רגישות מולדת לכאב אי רגישות מולדת לכאב ואנהידרוזיס אלביניזם אפידרמוליזיס בולוזה אשר דיסאוטונומיה משפחתית היפוגליקמיה מחמירה בינקות, היפראינסולינמיה היפראוקסלוריה סוג 1 היפרגליצינמיה לא קטותית וולמן חסר מוליבדנום קו פקטור חסר פקטור 7 טיי זקס לויקודיסטרופיה מטכרומטית מוקוליפידוזיס 3 מחלת ICCA (גן 17 MED) מחלת PCCA מחלת וילסון מחלת סירופ מייפל מחלת קוסטף נימן פיק סוג A נימן פיק סוג B נימן פיק סוג C פיקנודיסאוסטוזיס פנקוני ציסטינוריה ציסטיק פיברוזיס קוקיין קנבן קסנטומטוזיס מוחית-גידית קרבה תלסמיה תסמונת ברדט בידל תסמונת כרומוזום X שביר תסמונת פנדרד Glycogen storage disease II (pompe) Ataxia telangiectasia Congenital insensitivity to pain Congenital insensivity to pain with anhidrosis Albinism Epidermolysis bullosa Usher 2a Familial Dysautonomia Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PHHI Hyperoxaluria I Non ketotic Hyperglycinemia Wolman disease Molybdenum cofactor deficiency Factor 7 deficiency Tay Sachs MLD metachromatic leukodystrophy Mucolipidosis III Infantile cerebral cerebellar atrophy Progressive cerebello cerebro atrophy Wilson disease Maple syrup urine disease 3MGA Niemann Pick type A disease Niemann Pick type B disease Niemann Pick type C Pycnodysostosis Fanconi A Cystinuria + (2p16 del) syndrome Cystic Fibrosis Cockayne syndrome Canavan disease Cerebrotendinous xanthomatosis Krabbe disease Thalassemia Bardet Biedl syndrome Fragile X Pendred syndrome Argininosuccinic aciduria Arthrogryposis Bartter syndrome Biotinidase deficiency carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Cardiomyopathy Cardiomyopathy dilated, neonatal isolated Carmi syndrome - Epidermolysis bullosa, pyloric stenosis Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratodermia (CEDNIK) Cockayne / XP Complement H factor 1 deficiency Complex hereditary spastic paraparesis Complex III deficiency, mitochondrial respiratory chain Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency Congenital nephrotic syndrome Cornelia de Lange like (Birk Flusser) syndrome CPTII Desmosterolosis Gitelman syndrome Glutaric aciduria type II Glycogen storage disease Gray platelet syndrome Growth hormone deficiency Hemolytic uremic syndrome HGM HUPRA Hurler Hyperoxaluria Hyperoxaluria III Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism Hypophosphatasia Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration) Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) Infantile sialic acid storage disease (ISSD) Kohlschütter-Tönz Leber amaurosis limb girdle muscular dystrophy Mental retardation, non syndromic Mitochondrial DNA depletion syndrome Nephronophthisis Osteogenesis imperfecta Osteopetrosis Pelizaeus-Merzbacher like disease POC1A deficiency prolidase deficiency pseudo rheumatoid dysplasia Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD) Retinitis pigmentosa Rickets, 1,25 dehydroxy vitamin D3 resistant Sandhoff severe combined immune deficiency Smith Lemli Opitz SPINAL MUSCULAR ATROPHY spinal muscular dystrophy related disease Stuve Wiedemann thyrosinemia III ventricular tachycardia,
בדיקות גנטיות
תאריך הכללה
01/01/1995
הבסיס לזכאות
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 21 (א) - לתוספת השנייה.
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 1 (2) (ב) - לתוספת השלישית.
חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 1 (2) (ד) - לתוספת השלישית.
Genome - תוכן של כל ה-DNA באורגניזם. הגנום האנושי מכיל כ-3 מיליארד בסיסים (T,G,C,A). מעריכים שיש כ-25,000 גנים הבנויים מבסיסים אלה, שמתורגמים לחלבון וממפים את התאים בגוף. Chromosome - מבנה מאורגן של דנ"א וחלבונים שנמצא בגרעין של כל תא בגוף (חוץ מבכדורית האדומה). באדם 46 כרומוזומים הבנויים מ-23 זוגות. מחציתם מהאם (מהביציות) ומחציתם מהאב (זרע). Gene - רצף של זוגות בסיסיים שמקודדים את המידע לבניית חלבונים. Pharmacogenomics - פרמקוגנטיקה (או פרמקוגנומיה) הינו הענף המדעי העושה שימוש בגנטיקה כדי לגלות ולשפר את הטיפול התרופתי. בפרט, הוא כולל מחקר על הדרכים שבהן שונות גנטית משפיעה על התגובה לתרופות. בכך הוא מאפשר בחירת טיפול תרופתי על בסיס התמונה הגנטית האישית של המטופל ותוך יכולת לכוון ולשפר את יעילות הטיפול ומנגד להצביע על סיכונים ותופעות לוואי מטיפולים אחרים. Genotype - המבנה הגנטי של אדם או של יצור חי אחר (כולל צמחים), כפי שנקבע על-פי הרצף הגנטי שלו. Phenotype - הביטוי שניתן לראות באדם על בסיס המבנה הגנטי. Mutations - שינויים ברצף ה - DNA:
* הוספה או השמטה של אזורים בכרומוזום
* טרנסלוקציות (העתקות של חלקים ממקום אחר בכרומוזום)
* החלפה, השמטה או הוספה של בסיסי ניוקליאוטיידים (A,T,G,C)
