מטרת הייעוץ הגנטי היא למסור לאישה ו/או לבני הזוג, מידע רפואי רלוונטי אודות הסיכון לקיום מחלה או מום בעובר, טיבם של אלה, וכן מידע על אפשרויות האבחון והטיפול בעובר ובילוד, כדי לאפשר לאישה ו/או לבני הזוג להחליט כיצד לנהוג.
לפרטים נוספים אודות ייעוץ גנטי לקראת הריון או במהלכו, יש להיכנס לחוזר ראש שירותי בריאות הציבור 02/2018  - ייעוץ גנטי לשם אבחון מחלות או מומים בעובר לקראת הריון או במהלכו.