אבחון מוקדם של המחלות הנבדקות מאפשר טיפול מונע או טיפול המשפר משמעותית את איכות ואורך חייו של הילוד.
בתהליך נלקחות ארבע טיפות דם מעקב הרגל ונספגות על גבי נייר מיוחד (גאטרי) הנשלח למעבדה מרכזית.
הבדיקה תבוצע במהלך האשפוז שלאחר הלידה ובטרם שחרור הילוד מבית החולים.
במעבדה ייבדקו המחלות הבאות:
* פנילקטנוריה Phenylketonuria – PKU
* תת תריסיות ראשונית מולדת - Congenital Hypothyroidism
* שגשוג של בלוטת יותרת הכליה Congenital Adrenal Hyperplasia
* (Maple Syrup Urine Disease (MSUD
* Homocystinuria
* טירוזינמיה מסוג 1 - (Tyrosinemia Type 1 (Hepatorenal tyrosinemia
* Methylmalonic Acidaemia
* Propionic Acidaemia
* Glutaric Aciduria Type 1
* (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCADD
* (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD
* SCIDי(Sevre combined immunodeficiency)